血友病是由基因突變造成的凝血因子缺乏引起的一種遺傳病，發(fā)病率在2.73/10萬左右，是國家公布的第一批罕見病之一。

每年的4月17日為“世界血友病日”。經(jīng)濟(jì)觀察報采訪了南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院血液科教授、主任醫(yī)師孫競，孫競是血友病診療領(lǐng)域的權(quán)威專家。

孫競表示，由于凝血因子VIII和凝血因子IX缺乏，血友病的主要表現(xiàn)是出血不止，日常走路的關(guān)節(jié)摩擦就會導(dǎo)致出血，所以血友病患者有一個俗稱叫“玻璃人”——關(guān)節(jié)很快像玻璃一樣碎了，實(shí)際上是關(guān)節(jié)反復(fù)出血造成的關(guān)節(jié)殘疾。

“目前國內(nèi)登記在冊的血友病患者有4萬人左右，跟國外比年輕患者比較多。這20年來我國血友病的診療已經(jīng)有了很大的進(jìn)步，我想再過50年，這些20歲以下的人，活個七八十歲是沒有問題的?！睂O競說。

經(jīng)濟(jì)觀察報：頻繁出血對血友病患者帶來哪些危害？

孫競： 第一，血友病大約70%—80%的出血都發(fā)生在關(guān)節(jié)。只要患者不是靜躺不動，一走路或者活動關(guān)節(jié)，就可能因摩擦而出血。關(guān)節(jié)腔出血帶來的疼痛非常劇烈。我們通常用1到10級來形容疼痛強(qiáng)度，1級是像蚊子叮咬的癢感，10級則是分娩或膽結(jié)石那種極度疼痛，血友病關(guān)節(jié)出血的疼痛可以說是第11級，甚至超過分娩疼痛。

第二，血友病分輕型、中型、重型。目前重型的占了將近一半，重型患者一年出血在20—50次，一個月2—5次，急性出血疼痛會伴隨終身。反復(fù)的慢性出血導(dǎo)致關(guān)節(jié)殘疾，沒有辦法正常上學(xué)，也沒辦法通過工作獲得收入，生活質(zhì)量很低，這是病人最痛苦的事情。

第三，某些重要部位的突然出血，比如顱內(nèi)出血、消化道大出血，如果不能及時治療會有生命危險。所以在醫(yī)療欠發(fā)達(dá)的地方，尤其是很多地方凝血因子不夠，不能及時止血，會造成早逝。

經(jīng)濟(jì)觀察報：患者首診時往往是什么樣的病征？醫(yī)生如何識別這個??？它的診斷難不難？

孫競：血友病的診斷實(shí)際上不難。只要患者有反復(fù)出血傾向，比如小時候出牙就會血流不止，身上莫名其妙出現(xiàn)瘀斑，這種情況就要懷疑是不是血友病。

醫(yī)院通過凝血功能篩查就能初步判斷是否為血友病。我國二級以上醫(yī)院，特別是具備開展手術(shù)能力的醫(yī)院，常規(guī)都會進(jìn)行凝血四項(xiàng)檢查，就是為了避免術(shù)中發(fā)生無法止血的意外。到底是血友病A還是血友病B，做因子的活性檢測就可以鑒別。

經(jīng)濟(jì)觀察報：血友病的主要治療目標(biāo)是什么？現(xiàn)在主要有什么治療方式？

孫競：重型血友病患者是我們主要關(guān)注的目標(biāo)，因?yàn)樗麄儠磸?fù)出血，造成關(guān)節(jié)殘疾甚至有生命危險。輕型或者是中型的病人，只是偶爾出血，只需要注意外科手術(shù)中避免出血。

重型病人的凝血因子水平在1%以下，而正常人是100%，所以血友病的治療就是補(bǔ)充凝血因子，也就是替代治療。

替代治療有兩個策略，一是按需治療，也就是在患者出血之后，立即補(bǔ)充凝血因子以止血。這個方法就像“亡羊補(bǔ)牢”，雖然可以在短時間內(nèi)止血、緩解疼痛，但治標(biāo)不治本，不能阻止下一次出血的發(fā)生。尤其是對關(guān)節(jié)來說，每一次出血都可能帶來不可逆的損傷，一兩次還好，長期反復(fù)出血就會導(dǎo)致關(guān)節(jié)功能受損甚至殘疾。

所以更好的策略是定期規(guī)律地補(bǔ)充凝血因子，提前維持體內(nèi)凝血因子的最低有效水平，避免出血的發(fā)生，這種方式我們稱為“預(yù)防治療”。要定期給，一周給兩次或者三次，這個要求很低，保持凝血因子水平在1%或者3%以上，把重型的病人變成中型病人。

但目前我國預(yù)防治療面臨兩個方面的挑戰(zhàn)。一方面凝血因子是靜脈給藥，一周兩三次，一年下來180多次，這個對患者和家屬都是很大的負(fù)擔(dān)。另一方面是約有30%的重型病人輸入外來的凝血因子，會產(chǎn)生抗體，也就是VIII因子或IX因子的抑制物，這時候替代治療就失效了。所以我們也期待更多創(chuàng)新的治療方式能夠幫助血友病病人更好地實(shí)現(xiàn)預(yù)防治療。

經(jīng)濟(jì)觀察報：多學(xué)科協(xié)作在血友病患者的綜合管理中重要嗎？?

孫競：凝血因子的替代治療是血友病治療中最核心、最基礎(chǔ)的一環(huán)，也是最優(yōu)先的事情。但除了補(bǔ)因子，綜合管理和多學(xué)科協(xié)作也很重要，甚至可以說占了一半的權(quán)重。

比如一個血友病病人，關(guān)節(jié)出血的情況因人而異，治療肯定不能千篇一律。現(xiàn)在最基礎(chǔ)的方式是按照體重計算劑量，但是每個人的代謝速度不同，同樣的劑量效果可能完全不一樣。所以我們需要個體化的調(diào)整——什么時候加量、什么時候可以少打一些，怎么節(jié)省藥物、提高效率。這些都不是光靠醫(yī)生一個人來判斷的，我們要教病人自己去感知和判斷，比如周末活動多了、假期出行了，是不是該提前加量。

同時，我們也會用一些客觀的手段來輔助判斷，比如，超聲可以看關(guān)節(jié)有沒有積血和損傷，再結(jié)合X光、核磁、血液檢查等，綜合評估病情。還會評估病人的家庭情況，比如小孩心理狀態(tài)怎么樣，這些都會影響治療策略。

另外，打針問題上，光有藥不行，還得讓病人用得上。我們要教會他們自己靜脈注射，做好家庭治療，提高治療的依從性。

很多血友病的孩子隨著年齡增長，要從兒科轉(zhuǎn)到成人科，我們也要做好銜接。血友病患者經(jīng)常會遇到需要其他科室協(xié)助的情況，比如要拔牙，普通牙醫(yī)一聽“血友病”就拒絕了。其實(shí)只要我們血液科和口腔科配合好，是完全可以操作的。再比如小孩包皮手術(shù)、泌尿系統(tǒng)問題等，我們也需要泌尿科、麻醉科、外科等多學(xué)科一起支持。

所以，血友病的治療絕不是某一個醫(yī)生或一個科室的事情，而是要有一個從兒科到成人，從血液科到口腔科、骨科、麻醉科等在內(nèi)的多學(xué)科團(tuán)隊(duì)，來為患者提供全生命周期的照護(hù)。這才是真正意義上的“綜合管理”和“綜合關(guān)懷”。

我經(jīng)常說，因子治療是“吃飽飯”，但怎么吃得健康、吃得營養(yǎng)、吃得安全，這是綜合管理要做的事。